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遗传学筛查与传统的胚胎质量检测有很大差异。传统的胚胎质量检测主要是观察胚胎的生长速度和整体外观,一般认为,生长缓慢、外观不规则的胚胎不太可能成功妊娠。但近年来的研究发现,基于外观的检测并不能保证胚胎的质量,筛选出染色体正常的胚胎才是重中之重。
2010年,一家技术领先的体外受精一胚胎移植中心引入了染色体筛查技术。这一技术使体外受精一胚胎移植治疗的成功率得到了显著提升。一般情况下,年龄在41~42岁的患者胚胎移植的成功率为13%,但如果只选择染色体正常的胚胎进行移植,成功率可以达到38%。
科罗拉多生殖医学中心的威廉·斯库尔克拉夫特博士率先采用了全面染色体筛查技术进行胚胎优选。斯库尔克拉夫特博士的研究中提到了不少案例,她们均是在进行移植时选出了染色体正常的胚胎才成功受孕的。在斯库尔克拉夫特博士于2009年进行的一项研究中,有一位37岁的女性此前已经历6个体外受精一胚胎移植治疗周期,结果植入的胚胎每次都无法着床。在接受第7次体外受精一胚胎移植治疗时,医生对培养的10个胚胎做了染色体筛查,结果发现其中7个存在染色体异常。如果不进行筛查,那么植人染色体异常胚胎的可能性很大。为了降低风险,医生将3个染色体正常的胚胎做了移植结果这名女性成功怀上了双胞胎。
斯库尔克拉夫特博士研究中的另一名患者是一位33岁的女性,她有过6次流产经历。在进行体外受精一胚胎移植治疗时、染色体筛查结果显示,她的11个胚胎中有8个存在染色体异常。如果不做筛查,经历第7次流产应该是大概率事件。这次,医生为她选择2个染色体正常的胚胎进行了移植,结果这位患者成功诞下一对双胞胎。
有时,染色体筛查可以提高受孕成功率,这一点在斯库尔克拉夫特博士的研究中体现得很明显。在进行染色体筛查并从8个染色体正常的胚胎中挑选出一个进行移植后,一位41岁的不孕症患者成功受孕。
虽然染色体筛查是一大进步,但它也不是万能的。其中一个最主要的问题是,筛查结果可能显示本次体外受精一胚胎移植治疗周期中的所有胚胎染色体均不正常,结果导致没有可以用于移植的胚胎。在一项研究中,约1/3的患者出现了这种情况,这说明卵子质量差是限制受孕的一大因素。